Bir çocuk göreceli olarak Down sendromlu olarak doğabilir mi? sağlıklı ebeveynler tüm kurallara göre hamileliğini önceden kim planladı? Doktorlar bunun tamamen genetik bir kaza olduğunu söylüyor. Down sendromlu çocukların doğum nedenleri ancak tıbbi uygulamadaki bu tür vakaların istatistiklerinden, genetik bilimcilerin teorik analizlerinden ve tarihten belirlenebildi. genetik incelemeler"güneşli" çocuklar. Çocuklar neden Down sendromlu doğuyor? Bir anormallik ne zaman tespit edilebilir? Sendromu önlemenin yolları var mı?

Çocuklar neden Down sendromlu doğuyor?

Fizyolojik açıdan bakıldığında patoloji, gebe kaldıktan sonra hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkar. Yumurta henüz ilerlemeden aktif olarak bölünmeye başlar. fallop tüpleri. Rahim boşluğuna tutunduğunda (implantasyon olarak adlandırılır), zaten bir embriyo haline gelir. Bir çocuğun Down sendromu varsa, bu durum gebe kaldıktan hemen sonra netleşecektir, ancak genetik bir patolojiyi bu kadar erken teşhis etmek hala imkansızdır.

“Güneşli” çocuklar, anne veya babanın genetik materyalinde fazladan bir kromozomun ortaya çıkması nedeniyle ortaya çıkar. Çoğu durumda (%90) embriyo 24. kromozomu anneden alır, ancak bu durum babadan da olur (%10). Bazı durumlarda (neredeyse% 6), patoloji, fazladan bir kromozomun tamamının değil, yalnızca parçalarının varlığıyla ilişkilidir.

Çocukların neden Down sendromlu doğduğu sorusuna doktorlar tam olarak bu şekilde cevap veriyor. Genetik patolojiyi tetikleyen nedenler ve faktörler farklı olabilir ve süreç yukarıda yalnızca fizyolojik açıdan anlatılmıştır.

“Güneş” hastalığı ne olabilir?

Down sendromunun çeşitli biçimleri vardır. Trizomi en sık görülen durumdur. Trizomi, ebeveynlerden birinin germ hücrelerinden birinde fazladan 24. kromozomun bulunduğu bir patolojidir (normalde çocuk, babasından 23 kromozom alır ve aynısını annesinden alır). Yumurta veya sperm ikinci bir hücrede birleşerek 46 kromozomla birlikte 47 kromozomdan oluşan bir gamet oluşturur.

Sözde “aile” sendromu var. Bu durumda, “özel” bir çocuğun doğumu, ebeveynlerden birinin karyotipinde Robertsonian translokasyonu denilen bir şeyin bulunmasından kaynaklanmaktadır. Doktorların 21. kromozomun uzun kolu dediği şey budur; hücrelerin birleşmesi ve bölünmesi sürecinde trizomi nedeni haline gelir.

“Güneş” hastalığının en hafif şekli mozaikçiliktir. Genetik patoloji, hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmaması nedeniyle embriyonik dönemde gelişir. Bu durumda bozukluk yalnızca bireysel organ veya dokularda meydana gelirken, trizomide anormallik küçük kişinin vücudundaki tüm hücreler tarafından taşınır.

Anne yaşı Down sendromlu çocuk sahibi olma riskini nasıl etkiler?

Çocuklar neden Down sendromlu doğuyor? Doktorların bu konuda çeşitli görüşleri var. En yaygın neden yaştır anne adayı. Anne yaşı büyüdükçe herhangi bir anomalili bebek sahibi olma riski de artar. Yirmi beş yaşında kusurlu bir bebeğe hamile kalma olasılığı yüzde onda birin altındayken, 40 yaşında bu oran yüzde beşe ulaşıyor. Tıbbi istatistiklere göre 49 yaşındaki anneler on iki vakada Down sendromlu bir çocuk doğuruyor.

Gerçekte, "güneşli" çocukların çoğunluğu (neredeyse %80'i) 30 yaşın altındaki genç annelerden doğmaktadır. Bunun nedeni yaşlı kadınların daha az doğum yapma eğiliminde olmasıdır. Dolayısıyla bu vakalarda Down sendromlu çocukların ortaya çıkma nedenleri farklıdır.

Peki ya babanın yaşı?

Erkeklerde özel çocuk sahibi olma riski ancak 42-45 yaşlarından sonra artmaktadır. Kural olarak bu, sperm kalitesinde yaşa bağlı bir azalmayla ilişkilidir. "Güneşli" bir bebeğe hamile kalma olasılığı, hem babanın hem de annenin hücrelerindeki genetik anormalliklerden de etkilenir. Bazıları doğuştan gelen bir olgu değil, yaşa bağlı değişiklikler. Bazen eşlerin hücrelerinde kırk beş kromozomun bulunduğu durumlar vardır - o zaman patoloji riski artar.

Hangi genetik nedenler risk faktörleridir?

Ebeveynlerin hücreleri benzer genetik bilgi içeriyorsa Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Çoğu zaman, "güneşli" çocuklar yakın akraba ilişkilerden doğarlar, ancak bazen hiçbir şekilde kan bağı olmayan ebeveynlerin hücrelerinde de benzer materyalin bulunduğu görülür.

Down sendromlu bir çocuğun doğumu, genetik hastalıklar, olumsuz kalıtım ve soyağacında yatkınlık olması durumunda da mümkündür. Annenin diyabeti, epilepsisi varsa veya olumsuz bir tıbbi geçmişi varsa bir risk vardır: önceki gebeliklerde düşükler, ölü doğumlar veya bebeklik döneminde bir çocuğun ölümü yaşanmışsa.

Yaşam tarzı “güneşli” bir çocuğa sahip olma riskini etkiler mi?

Bir çocuk neden Down sendromlu doğabilir? Doktorlar, gelecekteki ebeveynlerin yaşam tarzının bunu hiçbir şekilde etkilemediğini söylüyor. Ancak ilk taramada anne adayına yönelik daha dikkatli tutumun bir başka göstergesi de tehlikeli üretimde uzun süreli çalışma gerçeği olacaktır. Ne yazık ki, “güneşli” bir bebek anlayışına neyin sebep olduğunu tam olarak bulmak nadiren mümkün olduğundan, burada istatistik vermek mümkün olmayacaktır.

Ayrıca bazı durumlarda Down sendromlu çocuklar (makalenin tamamı boyunca patolojinin nedenlerini inceliyoruz) hamileliğin gelişimindeki anormallikler nedeniyle doğarlar. Doğru, bu büyük olasılıkla genetik nedenlere bağlanabilir.

Folat döngüsü bozukluğu nedir?

Büyük olasılıkla, Down sendromlu çocukların genç ve nispeten sağlıklı annelerde doğmasına neden olan folat döngüsünün ihlalidir. Bu tabirle kastedilen nedir, çocuklar neden Down sendromlu doğar? Sebepler emilim bozukluklarını içerebilir folik asit(diğer adıyla B9 vitamini).

Doktorlar hem zaten hamile olanlara hem de yeni hamilelik planlayanlara her zaman folik asit reçete eder. B9 boşuna reçete edilmez - elementin eksikliği yalnızca kromozomların ayrılmadığı Down sendromuna değil, aynı zamanda embriyonik gelişimin diğer patolojilerine de neden olabilir.

B9 vitamini neden emilmez? Bundan folat döngüsü genleri olarak da adlandırılan üç gen sorumludur. Bazen “tam kapasitede çalışmazlar” ve vücut folik asidin %100 yerine en iyi %30'unu emer. Vitamini tam olarak ememeyen kadınların folik asit dozunu artırmaları ve B9 ile zenginleştirilmiş gıdaları daha sık tüketmeleri gerekmektedir. Genetik test yaparak folat döngüsü bozukluklarının olup olmadığını öğrenebilirsiniz.

B9 vitamini eksikliği, besinlerin emilimini engelleyen sindirim sorunlarına neden olabilir.

Daha fazla araştırma yaptınız mı?

Yukarıda Down sendromlu çocukların doğma nedenleri verilmiştir. Ancak tıp yerinde durmuyor. Son araştırmalar, "güneşli" çocuk sahibi olma olasılığını teorik olarak etkileyebilecek iki faktörü daha belirlememize olanak tanıyor.

Hintli bilim adamları, yalnızca annenin yaşının değil, aynı zamanda anneannenin yaşının da bir risk faktörü olabileceğini keşfettiler. Büyükanne kızını doğurduğunda yaşı ne kadar büyükse, Down sendromlu bir torunu veya torununu doğurma olasılığı da o kadar yüksek olur. 30-35 yaş sonrası her “kayıp” yılda risk %30 oranında artmaktadır.

Konuyla ilgili son araştırmaların ardından bilim adamlarının yaptığı bir başka varsayım, patolojinin ortaya çıkmasının artan güneş aktivitesinden etkilenebileceğini öne sürüyor. Bu nedenle, tıp bilimcilerinin ve genetikçilerin gözlemlerine göre, bu tür çocukların hamile kalması genellikle güneş aktivitesindeki bir artıştan sonra meydana geliyordu.

Psikologlar ve ezoterikçiler "güneşli" çocukların doğum nedenleri hakkında ne söylüyor?

Çocuklar neden Down sendromlu doğuyor? Parapsikologlar bu soruyu karmik borçlara atıfta bulunarak yanıtlıyorlar. Her ailede kaderi olan kişinin ortaya çıkması gerektiğini söylüyorlar. Ve eğer ebeveynler gerçekten bir erkek çocuk bekliyorsa ve bir kız ortaya çıkıyorsa, o zaman muhtemelen daha sonra Down sendromlu bir bebeği olacak. Bir yetişkin olarak bir kadın, genetik bir anormallik olduğu ortaya çıktığında kürtaj yaptırmaya karar verirse, o zaman sağlıksız karma, bu ailede doğacak diğer çocuklara aktarılacaktır.

Bu arada, göre eski efsane Modern ezoterikçiler tarafından da onaylanan "güneş" çocukları, bilgelerin ve şifacıların yeniden doğmuş ruhlarıdır. geçmiş yaşam gururla ayırt edildiler. Bunun için diğer insanları temkinli kılacak bir kabuğa yerleştirildiler, ancak karşılığında onlara derin bir dünya anlayışı bahşedildi.

Genetik hastalık nasıl teşhis edilir?

Bugün müsait erken tanı patoloji. Açık erken aşamalar Gebelikte ultrason tanı yöntemi kullanılır ve biyokimyasal tarama. Araştırma materyali embriyonun veya amniyotik sıvının zarıdır. İkinci yöntem oldukça risklidir, plasentaya zarar verme olasılığı vardır (tüm Olumsuz sonuçlar) veya spontan kürtaj. Bu yüzden analiz amniyotik sıvı ve biyopsiler yalnızca endike olduğunda gerçekleştirilir.

Doğumdan sonra patolojiyi teşhis etmek zor değildir. Down sendromlu çocuklar nasıl doğar? Bu tür bebekler normalden daha hafiftir, göz şekilleri Moğoldur, burun köprüsü çok düzdür ve ağızları neredeyse her zaman hafifçe açıktır. Genellikle "güneşli" çocuklarda bir dizi eşlik eden hastalık vardır, ancak bunlar her zaman zihinsel bozukluklar değildir.

Çocuğunun genetik bir hastalığa sahip olduğunu öğrenen ebeveynler ne yapmalı?

Down sendromu, hamileliğin erken evrelerinde, anne adayının sağlığına neredeyse hiç zarar vermeden gebeliğin sonlandırılmasının mümkün olduğu dönemde teşhis edilebilir. Bu tam olarak Rusya'daki kadınların en sık yaptığı şeydir. Yine de "güneşli" bir çocuk yetiştirmek çok çaba gerektirir, iç huzur, zaman ve para. Bu çocukların çok daha fazlasına ihtiyacı var ebeveyn ilgisi ve endişeler nedeniyle fetüsün genetik anormalliği tanısı alan kadınlar yargılanamaz.

Fetüsün Down sendromlu olduğu keşfedildiğinde kadınların %90'ından fazlası gebeliklerini sonlandırdı. Bu genetik hastalığa sahip yeni doğanların yaklaşık %84'ü ebeveynleri tarafından doğum hastanelerine terk ediliyor. Çoğu durumda tıbbi personel yalnızca bunu destekler.

Peki ya diğer ülkeler?

Doktorların genetik bir patoloji teşhisi koyması durumunda Avrupalı ​​anneler vakaların %93'ünde kürtaj yaptırıyordu (2002 verileri). “Güneşli” bir bebeğin ortaya çıktığı ailelerin çoğunluğu (%85) çocuğu terk ediyor. Önemli olan, İskandinav ülkelerinde bu tür çocukların terk edildiği tek bir vakanın bile olmaması ve Amerika Birleşik Devletleri'nde iki yüz elliden fazla evli çiftin bu çocukları evlat edinmek için sıraya girmesi.

Kim arkasında özel bir çocuk bırakır?

Elbette bazı aileler çocuğu sahipleniyor. Ünlülerin Down sendromlu çocukları olduğu biliniyor. Özel bebek, İspanyol futbol takımı Vicente del Bosque'nin teknik direktörü Evelina Bledans, ilk Rusya cumhurbaşkanı Tatyana Yumasheva'nın kızı Lolita Milyavskaya (ilk doktorlar Down sendromu tanısı koydu, ancak daha sonra tanıyı otizm olarak değiştirdi) tarafından büyütülüyor.

“Güneşli” bebekler akranlarına göre daha yavaş gelişir. Boyları daha kısadır ve geride kalırlar fiziksel Geliştirme genellikle zayıf görme ve işitmeye sahiptirler, fazla kiloludurlar ve sıklıkla doğuştan kalp kusurlarına sahiptirler. Patolojisi olan çocukların öğrenme yeteneğine sahip olmadığı yönünde bir görüş var ama bu doğru değil. Böyle bir bebekle düzenli olarak çalışırsanız ve ona dikkat ederseniz, kendine bakabilecek ve hatta daha karmaşık eylemler gerçekleştirebilecektir.

Sendromlu çocuklar nasıl tedavi ediliyor ve topluma nasıl adapte ediliyor?

Genetik bir anomaliyi tamamen iyileştirmek imkansızdır, ancak düzenli tıbbi gözlem ve özel programlardaki sistematik dersler, "güneşli" bir bebeğin temel kişisel bakım becerilerini kazanmasına ve hatta daha sonra bir meslek edinmesine ve ardından kendi ailesini kurmasına yardımcı olacaktır.

Engelli çocuklara yönelik dersler hem evde hem de özel rehabilitasyon merkezlerinde, anaokullarında ve okullarda yapılabilir. Çocuğa self servis becerilerini aşılamak, yazmayı ve saymayı öğretmek, hafızayı ve algıyı geliştirmek, sosyal olarak uyum sağlamak gerekir. Konuşma terapisi masajı, nefes egzersizleri, motor becerilerin geliştirilmesine yönelik egzersizler, eğitici oyunlar, fizyoterapi ve hayvan destekli terapi “güneşli” çocuklar için faydalıdır. Eşlik eden patolojilerin tedavisi de gereklidir.

Down sendromunu önlemenin yöntemleri var mı?

Down hastalığına yakalanma riskini önlemek için hamilelik planlanırken dahi uzman doktorlar tarafından muayene olunması gerekmektedir. Folik asit emiliminde rahatsızlık olup olmadığını belirlemek için genetik bir test yapılması tavsiye edilir, vitamin ve besin maddelerinin yetersiz emiliminden şüpheleniyorsanız bir gastroenterologu ziyaret edin.

Hamile kadınlar için önceden B9 vitamini ve multivitamin almaya başlamaya değer. Diyetinizi çeşitlendirmeniz, gerekli tüm besinlerle doyurmanız tavsiye edilir. faydalı maddeler. Şu tarihte: geç hamilelik Düzenli tıbbi muayenelerden geçmeniz ve yeni durumunuza karşı daha dikkatli olmanız gerekir.

Özel bir çocuğun doğumu her zaman ebeveynler için gerçek bir sınav haline gelir ve bu tamamen doğaldır. Her anne sağlıklı bir bebek sahibi olmak ister ancak hayatımıza her zaman yön veremeyiz. Down sendromlu çocukların yanı sıra diğer hastalıkları olan çocukların ebeveynleri her zaman şu soruyu sorar: "Buna neden ihtiyacımız var?" Bu soru asla cevaplanamayacak çünkü prensipte var olamaz. Bebeğin neden fazladan bir kromozom geliştirdiği bilinmiyor. Bu oldu ve bunun için kimse suçlanacak değil. Ama aslında ebeveynler için test, güneşli bir çocuğun doğumu değil, toplumun özel çocuklara karşı tutumudur. Bu arada Downyatlara neden güneş çocukları denildiğini biliyor musun? Çünkü insanlara açıktırlar ve daima gülümserler. Doğa, bu tür bebeklere fazladan bir kromozom verirken aynı zamanda onlara sevgi için yaratılmış bir kalp de vermiştir. Belki başkalarına da sevgiyi öğretmek için...

Down sendromlu bir çocuğun doğuşu

Down Sendromlu çocuğu olan tüm ebeveynlerin deneyimi...

0 0

Güneşli çocuk

Kırk altı yaşında beni hayrete düşüren bir kadınla tanıştım. Bir buçuk ay sonra eşim oldu.

Muhtemelen hayattaki iyi ve kötü her şeyin bedelini ödemek zorundasın... Sonra hem büyük mutluluklar hem de inanılmaz denemeler getiren olaylar yaşandı...
İlk yılımız Birlikte hayat Daha doğrusu birbirimizi tanımaya başlıyorduk. bunu söyleyemem aile hayatı kolaydı. Ancak tüm zorluklar, evlilikteki aşk, sorumluluk ve... üreme beklentisinin yeniliğiyle örtülüyordu. Gerçekten bir çocuk istiyorduk.

Durumumun üzerinden bir yıldan biraz fazla zaman geçti evli adam, ofisimde hayatımızı ve bu hayata karşı tutumumuzu kökten değiştiren bir çağrı çaldığında. Eşim gözyaşları içinde jinekoloğun kararını şöyle anlattı:
"O dedi ki... ölü bir fetüsüm var... Bir 'temizlik' yapmam gerekiyor."
Hiçbir acı hissetmedim, aksine umutsuzluk ve donukluk hissettim. Ama bir şeyler yapılması gerekiyordu. ...'a gitmeye karar verdik.

0 0

Down sendromlu çocuklara neden “güneşli çocuklar” denildiğini hiç merak ettiniz mi?
Çünkü bunlar çok nazik, nazik, sürekli gülen, gülümsemeleriyle muzip çocuklardır. Bu kadar ciddi bir hastalığa rağmen hala güneş gibi parlıyorlar çünkü pek bir şey anlamıyorlar. Kendi dünyaları var. İç dünya. Ancak ne yazık ki dış dünyamız bu tür çocukların yaşamına hiç uygun değil. Valentina'nın güneşli oğlu ve ailesiyle birlikte yaşadığı Macaristan'da bile hiçbir şey uygun değil. Aynı sorular: “Ya da belki çocuğu doğum hastanesine bırakırsınız”, umursamayanların aynı sempatik bakışları ve sözleri, aynı sorunlar. Valentina, her hareketinden, her gülümsemesinden, her adımından ve yeni becerisinden keyif alarak çocuğunun hayatı için savaştı. Evet, şüphesiz yukarıdakilerin hepsi her anne için mutluluktur, ancak engelli bir çocuğun annesi için engelliler belki de bu sevinç üç katına çıkar. Hiç şüphe yok ki sendromlu çocuklar...

0 0

“Köpekleri seviyorum”, “McDonald's'taki işimi seviyorum”, “Arkadaşım Kitty ile sinemaya gitmeyi seviyorum”, “Chelsea'yi destekliyorum”, “James Bond'u seviyorum”… sıradan insanların sıradan görüşleri, değil senden ve benden çok farklı; tek bir farkla: fotoğrafçı R. Bailey tarafından özel bir fotoğraf albümünde çekilen tüm bu insanlar, fazladan bir kromozomla doğdular.

İnsan hücrelerinin çekirdeği 23 çift olmak üzere 46 kromozom içerir. Bazen, eşey hücrelerinin oluşumuna yol açan özel bir bölünme olan mayoz bölünme sırasında çiftlerden biri ayrılmaz, sonuç 23 değil 24 kromozomlu bir yumurta veya sperm olur ve bu, eşey hücrelerinin oluşumuna yol açan bir hücreyle karşılaştığında ortaya çıkar. karşı cinste ise sonuç 46 değil 47 kromozomlu bir zigottur. Bu neden oluyor? Henüz cevap yok. Ancak bunun nedeni kesinlikle insanların içki içmesi, sigara içmesi, uyuşturucu kullanması veya radyoaktif kirlenmenin olduğu bir bölgede olması değildir - böyle bir anormallik yaklaşık 700 embriyodan birinde meydana gelir (doğmasına izin verilen çocuklar biraz daha azdır - bir...

0 0

Güneşli bir gülümseme, çekik gözlerin şaşkın bakışı, düğme burun ve beceriksiz parmaklar... Down Sendromlu çocuklar ince bir şekilde birbirine benzerler. Toplumda onlara en iyi ihtimalle ihtiyatlı davranılır ve bazen hamilelik sırasında "uygunsuz" davranışlarda bulunduklarından şüphelenerek ebeveynlerine yan gözle bakarlar. Ancak bu hiç de doğru değil.

Bir çocuk neden Down sendromlu doğar? Fazladan 21. kromozom (bazı durumlarda ek bölümü) her şeyin sorumlusudur. Ancak bu kesinlikle ebeveynlerin hatası değil. Koşullar yeni gerçekleşti ve bebeğin 46 yerine 47 kromozomu vardı. Bu nedenle, Down sendromlu bir çocuk herhangi bir ailede doğabilir - hem marjinal hem de en doğru olanı. Çevresel faktörlerin de bu sendromun ortaya çıkma olasılığı üzerinde herhangi bir etkisi yoktur. Doktorların tek uyarısı annenin yaşı arttıkça güneşli bir bebek sahibi olma ihtimalinin arttığıdır. Bazı haberlere göre babanın yaşı da...

0 0

Neden ben? Bu neden bana oluyor? Hamileliğinin tamamını kulüplerde takılarak, sigara içerek ve içki içerek geçiren Masha ile durum böyle değil. Ve benimle.

Dikkatlice planlayan, bir çocuğun doğumuna hazırlanan. Dokuz ay boyunca doktorun emirlerine uydum. Diyet yapıyordum. Geçilen sınavlar. Kimse bir şey söylemedi. Görmedim. Uyarmadı. Gerçek doğumdan sonra ortaya çıktı.

- Anne, hasta bir çocuğun var. Down sendromlu. Ne yapacaksın?

Neonatologun sorusu uzun süre kulaklarımda çınladı. Cevabı bulamadım. Sadece acı bir şekilde ağladım.

İkilem

Özel çocukların anneleri tarafından binlerce benzer hikaye yazıldı. Onlarla okuyup ağlarsınız. Özellikle de kalbinizin altında bir bebek taşıdığınızda.

Her kadının zor bir seçimle karşı karşıya kalabileceğini anladığınızda. Down sendromlu bir çocuğu doğurmak mı, kürtaj yaptırmak mı, onu yetimhaneye bırakmak mı, aile yanında mı yoksa zihinsel engelli çocuklar için özel kurumlarda mı yetiştirmek?

Ya da belki sadece...

0 0

"Önemli olan üzüntü hissetmemek değil,
ama buna katlanmak minnettarlıktır.”
Saygıdeğer Optinalı Macarius

Güneşli çocuklar - bu isim uzun zamandır gezegendeki diğer tüm çocuklardan pek de farklı olmayan çocuklara sıkı sıkıya bağlı.

Sadece daha sık gülümsüyorlar, tatlı ve nazikler, sadece etraflarındakiler onlar hakkında çok sıcak konuşuyorlar, sadece Down sendromlular.

21 Mart, dördüncü Uluslararası Down Sendromlu İnsanlar Günü olarak kutlandı. Ne için? Sadece bu insanlara yardım etmek için değil. Çoğu zaman kendilerine çok iyi bakarlar.

Daha ziyade toplumun daha nazik olmasına yardımcı olmak için anlayış ve empatiyi öğrenin. Ne yazık ki temel cehaletin ve bazen de ilgisizliğin neden olduğu bu tür çocuklara ilişkin korku ve şüpheleri ortadan kaldırmak için.

Komşunuzla ilgili acı

Yaşlı Paisiy Svyatogorets, özel çocuklara bakmanın, bunun için bazı zevklerden vazgeçmenin ve...

0 0

Down sendromunun nedenleri

Uzun zamandır insanlar neden patolojili çocukların sağlıklı ebeveynlerden doğduğunu anlamadılar. Araştırmacı John Langdon Down ilk kez bu fenomenle ilgilenmeye başladı ve sendroma adı verildi. Daha sonra Fransız bilim adamı Jerome Lejeune sapmayı incelemeye başladı ve anomalinin gebe kalma sırasında kazara meydana gelen bir genetik başarısızlık nedeniyle geliştiğini açıkladı. Sonuç olarak, embriyo ekstra bir 47. kromozom geliştirir (normal 46 yerine). Varlığı fetüsün gelişimini olumsuz etkiler.

Bu ihlale tam olarak neyin sebep olduğuna dair hala net bir anlayış yok. Doktorlar ana risk faktörünün çiftin yaşı olduğunu söylüyor. Bir kadın 35 yaşında anne olmaya karar verirse veya bir erkek 45 yaşında baba olmaya karar verirse embriyoda patoloji oluşma ihtimali 100'de 1'dir. yaşlı ebeveynler anomalili bir çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir.

Ayrıca doktorlar nedenler listesine şunları ekliyor:

Kalıtım (benzer...

0 0

10

21 Mart, dünya çapında her yıl Dünya Down Sendromu Günü'nü kutluyor. İlki 2006 yılında düzenlendi.

Podrobnosti.ua, aynı zamanda samimiyetleri, açıklıkları ve saflıkları ile de anılan "güneşli insanlar" hakkında 10 gerçeği topladı.

1. Down sendromu bir hastalık değil, insan hücrelerinde 21. çiftteki (21/3) ek bir üçüncü kromozomun varlığından kaynaklanan genetik bir anormalliktir. Genetik yapınız başka neler belirler? Gözlerinizin rengi, saçınızın rengi veya boyunuz.

2. Bu sendromlu bir çocuğun doğumu ebeveynlerin yaşam tarzına, sağlık durumuna, Kötü alışkanlıklar, beslenme, zenginlik, eğitim, dini inançlar, milliyet. Bu çocukların %80'i genç ebeveynlerden (35 yaş altı) doğmaktadır.

3. Dünyadaki yaklaşık her 700 bebekten biri Down sendromludur. Ukrayna'da her yıl bu tür yaklaşık 450 çocuk doğuyor.

4. "Güneşli çocuklar" - Down sendromlu insanlara dostlukları, açıklıkları nedeniyle bu ad verilir...

0 0

Beni seçtiğin için minnettarlıkla kızım Polina'ya adadım.
Bizi öldürmemiş olması yine de böyle bir fırsat varken yapmadığına pişman olacaktır :)

Önsöz

Down sendromlu bir bebeğin doğumu her zaman ebeveynlerinin sahip olduğu ve özel bir çocuğun büyüdüğü ailenin geleceğini hayal etme umuduyla ebeveynlerin cevap almaya çalıştıkları birçok soruyla ilişkilendirilir. çocuğun kendisinin geleceği.
Özel çocukların gelişimiyle profesyonel olarak ilgilenen ve bu zor durumda yardımcı olabilecek kişilerin olması iyidir: ebeveynleri ilgilendiren konuları tartışın, çocuk için gelişimsel bir ortam düzenlemeye yardımcı olun, katkıda bulunmak için ne ve nasıl yapılabileceğini gösterin ve anlatın. Çocuğun başarılı bir şekilde ilerlemesi için. Ancak on yılı aşkın süredir erken ve erken Down sendromlu çocuk yetiştiren ailelerle çalışan Downside Up Erken Yardım Merkezi'nin deneyimi, okul öncesi yaş, gösterir ki...

0 0

12

Benim adım Artem!

Hadi tanışalım)))

Benim adım Artem!!! 4 yaşındayım. Bir babam ve bir annem var. Benim de üç kız kardeşim ve bir ağabeyim var. Dört ayaklı bir arkadaşım var - Labrador Retriever Dana. Ayrıca fazladan bir kromozomum var. Bunun ne anlama geldiğini henüz bilmiyorum ama herkes beni seviyor ve ben dünyadaki en mutlu çocuğum)))

Tüm önyargıları bir kenara bırakın ve Down sendromlu insanlara yeni bir bakış atın. Belki de Lena Shunko tarafından toplanan ve biz güneşli çocukların ebeveynleri tarafından onaylanan bu gerçekler, bu harika ve eşsiz insanları anlamanıza ve kabul etmenize yardımcı olacaktır)

Down sendromu bir hastalık değildir (buna yakalanamazsınız), insan hücrelerinde 21. çiftteki (21/3) ek bir üçüncü kromozomun varlığından kaynaklanan genetik bir anormalliktir. Genetik yapınız başka neler belirler? Gözlerinizin rengi, saçınızın rengi veya boyunuz. Bu sendromlu bir çocuğun doğması ebeveynlerin yaşam tarzına, sağlık durumuna, kötü alışkanlıklarına, beslenmesine bağlı değildir.

0 0

Her kadın, bebeğinin doğumunu endişe ve sabırsızlıkla bekler; birlikte mutlu yürüyüşlerin ve sonsuz sevinçlerin resimleri çizilir kafasında. Artık çocuk gülümsemeye başlıyor, şimdi ilk kez başını tutuyor, dünyaya fal taşı gibi açılmış ciddi gözlerle bakıyor. Bunlar ilk adımlardır ve bu da ilk “anne” kelimesidir.

Down sendromlu bir bebeğin doğuşu

Bazen bir çocukla tanışırken beklenen dingin mutluluk yerine, dünya bir kükreme ve acıyla ebeveynlerin üzerine çöker. Çoğu zaman Down sendromu tanısı, yaşanması dayanılmaz bir cümle gibi gelir. Yetişkinler anlamıyor - şimdi ne yapmalı? Kelimenin geniş anlamıyla hastalık bile olmayan bir şeyi nasıl tedavi edebilirsiniz? Bebeği akrabalarına nasıl gösterebilirim ve aniden acımasızca ezilip ayaklar altına alınan tüm pembe planlarla ne yapmalı?

Belirli bir ailenin yaşadığı büyük acılar kuru istatistiklere dönüşüyor: Rusya'da 884 yeni doğan başına bir Down sendromu vakası görülüyor. Aşağıda bir dizi ruhsuz figür yer alıyor: Diyabetli kaç çocuk hayatlarının ilk yılında ebeveyn şefkati ve sevgisinden mahrum kalarak ölüyor, eğer onlarla sabırla çalışırsanız ve sıradan çocukların sıradan yaşamlarına nasıl entegre oluyorlar? ısrarla. Ama en önemlisi, her birimizin bu kadar özel bir bebeğe nasıl yardım edebileceğimizdir, çünkü “güneşli çocuklar” çocuklarımızla yan yana büyüyor, aynı anaokullarına ve okullara gidiyor.

Down sendromlu çocuklar ve toplum

Özel çocuk konusu ülkemizde çoğu zaman tabudur. Toplumun Down sendromlu çocuk yokmuş gibi davranması daha uygundur - evet, ebeveynlerin, psikologların ve fizyoterapistlerin çalışmalarını desteklemek için özel programlar geliştirildi. Ancak ebeveynler, ardından yakın çevre, ardından komşular, tanıdıklar ve tamamen yabancılar kendilerini bir tür boşlukta buluyorlar. Yanlış anlama ve bilgi eksikliği korkuya yol açar, korku reddedilmeye neden olur - ya bebeğe enfeksiyon kapabilirse? Ya onun gelişimsel özellikleri diğer çocuklar için tehlikeli olabilirse?

“Güneş çocukları” misyonu

Ancak Down sendromlu çocuklara genellikle "güneşli" denmesi tesadüf değildir. Bunlar, en sıradan küçük şeylerden keyif alabilen ve belki de bazılarımıza içten ve özverili sevmeyi öğretebilen çok tatlı, arkadaş canlısı, sessiz ve sakin çocuklardır. Ama muhtemelen en önemli şey bu; Dünya gezegenine bunun için geliyoruz. Sevmek ve sevilmek için. Gerisi sadece parlak ve sıcak bir duygunun tezahürü için bir çerçeve ve araçlardır; onsuz hayat uzun zaman önce tamamen dururdu.

“Klişelere inanmayın. Kişiye inanın"

Bu açıdan, çalışma hayır vakıfları, kamu kuruluşları ve bazı televizyon kanallarının abartılması zordur - eğitici bir işlev üstlenirler ve her birimizin kalbine ulaşmaya çalışırlar. Ekim Dünya Down Sendromu Farkındalık Ayı. Çeşitli medya platformlarında diyabetli çocuklar ve onların aramızda nasıl yaşadıkları hakkında ayrıntılı ve sakin bir şekilde konuşan sosyal kampanyalar başlatıldı.

Örneğin, Çarşamba günleri saat 21.00'de TLC'de yayınlanan “Güneşin Çocukları” projesi, genellikle halkın gözünden gizlenen şeyleri anlatıyor. Diyabetli çocuklar nasıl büyüyor, duyguları ve günlük alışkanlıkları nasıl gelişiyor? Yavaş yavaş arkadaş edinmeyi ve diğer sıradan insanlarla iletişim kurmayı nasıl öğreniyorlar? Hikayelerin her biri belirli bir çocuğun ve ailesinin hikayesidir. Bu, sizinle aynı bahçede yaşayabilecek çocuklarla ilgili bir hikaye. Hiç de göründükleri kadar çaresiz değiller: Birçoğu günlük yaşamda kendi başlarının çaresine bakma, yeni bilgiler edinme konusunda oldukça yetenekli ve bunları kullanabildiklerinde çok mutlular.

Her birimizin ihtiyaç duyduğu tek şey, hiç kimsenin böyle bir kromozomal patolojiye karşı bağışık olmadığını, herhangi bir ailede "güneşli çocukların" doğabileceğini ve bazılarının büyüyüp olağanüstü ve hatta parlak olduğunu kendimiz anlamaya çalışmaktır. millet, tarih çok şey biliyor. Bunların arasında dünyaca ünlü ve başarılı sanatçılar Raymond Hu ve Michael Jurgue Johnson, oyuncu, sporcu ve avukat Paula Sazh, öğretmen ve yüzme şampiyonu Karen Gaffney yer alıyor.

Fazladan bir kromozom kişiyi gereksiz kılmamalı

Bu çocuklar özeldir ancak bu ekstra kromozom, hiçbir durumda çocuğun kendisini toplum için gereksiz kılmamalıdır. Bunu ne kadar çabuk anlayıp çocuklarımıza aktarabilirsek, dünyamız o kadar çabuk yaşanılır bir yer haline gelecektir. Sevme yeteneği bize cennet tarafından verilmiştir. Ve güneş. "Güneşli çocuklar" hayatlarının her dakikasında "sevgi" kelimesinin biraz daha fazla anlam taşıdığını gösterir: Sonuçta, içtenlikle verdiğinizde karşılığında her zaman kat kat fazlasını alırsınız. Sadece. Çünkü güneş herkes için aynıdır.

“Köpekleri seviyorum”, “McDonald's'taki işimi seviyorum”, “Arkadaşım Kitty ile sinemaya gitmeyi seviyorum”, “Chelsea'yi destekliyorum”, “James Bond'u seviyorum”… sıradan insanların sıradan görüşleri, değil senden ve benden çok farklı; tek bir farkla: fotoğrafçı R. Bailey tarafından özel bir fotoğraf albümünde çekilen tüm bu insanlar, fazladan bir kromozomla doğdular.

İnsan hücrelerinin çekirdeği 23 çift olmak üzere 46 kromozom içerir. Bazen, eşey hücrelerinin oluşumuna yol açan özel bir bölünme olan mayoz bölünme sırasında çiftlerden biri ayrılmaz, sonuç 23 değil 24 kromozomlu bir yumurta veya sperm olur ve bu, eşey hücrelerinin oluşumuna yol açan bir hücreyle karşılaştığında ortaya çıkar. karşı cinste ise sonuç 46 değil 47 kromozomlu bir zigottur. Bu neden oluyor? Henüz cevap yok. Ancak bunun nedeni kesinlikle insanların içki içmesi, sigara içmesi, uyuşturucu kullanması veya radyoaktif kirlenmenin olduğu bir bölgede olması değildir - böyle bir anormallik yaklaşık 700 embriyoda bir meydana gelir (doğmasına izin verilen çocuklar biraz daha azdır - 1000'de bir). Şu ana kadar fark edilen tek model, 35 yaşın üzerindeki kadınlarda bu olasılığın biraz daha yüksek olmasıdır, ancak bunun genç bir annenin başına gelmeyeceğini kimse garanti edemez.

Ekstra kromozom neden olur bütün çizgi Vücudun yapısında ve işleyişinde değişiklikler. Bazıları çıplak gözle görülebiliyor: düz bir yüz, başın düz arkası, kemerli damak ve kas tonusunun azalması, bunun sonucunda ağzın hafifçe açık olması, kafatasının kısalması, avuç içinde ilave deri kıvrımı, kısa burun. En dikkat çekici işaretlerden biri, gözün iç köşesinde, Moğol ırkının temsilcilerinin göz şeklini bir şekilde anımsatan bir deri kıvrımıdır. Bu semptom nedeniyle 1862'de bu sendromu tanımlayan İngiliz doktor J.L. Down buna "Moğolizm" adını verdi. Bu terim - "Moğol aptallığı" gibi - 1972 yılına kadar kullanıldı, yıllar süren mücadelelerden sonra nihayet patolojinin ırksal özelliklerle eşitlenemeyeceği anlaşıldı ve modern isim - Down sendromu - kuruldu.

Bu kromozomal anormallik bunlarla sınırlı değildir. dış işaretler– Kalp kusurları, şaşılık, lösemi ve hormonal bozukluklar sıklıkla buna eşlik eder, bu nedenle ilgili uzmanlar tarafından düzenli tıbbi muayenelerin yapılması zorunludur. Bağışıklık sistemi oldukça zayıf olduğundan kişi bulaşıcı hastalıklara daha sık ve daha ciddi şekilde yakalanabilir. Bir zamanlar bu nedenlerden dolayı Down sendromlu insanlar uzun yaşamıyordu; ancak modern tıp onların en az 50 yıl yaşamasına izin veriyor. Down sendromunun aksine tüm bunlar tamamen tedavi edilebilir. Bazen Down sendromuna işitme bozukluğu da eşlik eder - bu durumda bir işitme uzmanının yardımı gereklidir.

Ebeveynleri en çok korkutan şey gelişimsel gecikmedir. Bu tür çocuklar ancak üç aydan itibaren başlarını tutmaya, bir yıl oturmaya ve en geç iki yıl yürümeye başlarlar. Bu tür insanlar hem zihinsel gelişimde hem de konuşmada geride kalırlar (ikincisi yalnızca gecikmeyle açıklanmaz) zihinsel gelişim, aynı zamanda ağız boşluğunun özel yapısı nedeniyle ve azaltılmış kas tonusu– yani konuşma terapisti eşliğinde dersler zorunludur).

Down sendromlu kişilerin zihinsel geriliğine gelince, bu oldukça abartılıyor. Şiddetli derecesi sadece birkaç vakada görülür ve çoğu vakada görülür. Hakkında konuşuyoruz zekada orta veya hafif düşüş hakkında. Elbette bu durumda da, tamamen uyum sağlayamayan şiddetli bir form bağımsız yaşam insanlar arasında "organize edilebilir" - bunun için yeni doğmuş bebeği ebeveynlerinden ayırmak ve onu özel bir kapalı kuruma yerleştirmek gerekir... uzun yıllardır yaptıkları da budur, böylece mutlak hakkındaki efsaneyi desteklerler. Down Sendromlu çocukların öğretilemezliği ve sosyal uyum sağlayamamaları.

Bu arada böyle bir çocuk anne ve babasının yanında kalırsa, özel yöntemlerle eğitim alırsa gelişimi nispeten başarılı bir şekilde ilerleyebilir. Elbette üniversiteden mezun olamayacak (bu tür örnekler bilinmesine rağmen), ancak tıpkı bu tür insanların bazı mesleklerde ustalaşma konusunda oldukça yetenekli olmaları gibi, self-servis ve toplumdaki yaşam becerilerini geliştirmek de mümkündür.

Down sendromlu kişilere genellikle "güneş çocukları" adı verilir ve bu onlara artan gülümseme ve sürekli varlık atfedilir. iyi ruh hali. Bu öyle değil - elbette, tüm insanlar gibi ruh hali değişimleri de onların doğasında var, ancak bazıları karakter özellikleri Karakterleri vardır: itaatkardırlar, sabırlıdırlar. Kesinlikle onların özelliği olmayan şey saldırganlıktır.

Böyle insanların toplumdaki konumu nedir?

A. Hitler, “Eylem – Merhametin Ölümü” olarak da bilinen T-4 öjeni programına “Moğolizm”den muzdarip insanları da dahil etti. Pek çok modern doktor, insan ırkının saflığı için verdiği mücadelede Führer'le tamamen aynı fikirde: Hamile bir kadının muayenesi Down sendromunu ortaya çıkardığında veya zaten doğmuş bir çocuğa böyle bir teşhis konulduğunda, ebeveynlere büyük bir psikolojik saldırı yapılır. hemen başlıyor - "Kürtaj yaptırın / ret yazın, hala gençsiniz, başka bir çocuk doğurun - sağlıklı, neden engelli bir kişiye ihtiyacınız var" vb. Çoğu zaman "iyi" akrabalar ve arkadaşlar "işlemeye" dahil olurlar (bir kadın, kocasının onu kesinlikle böyle bir çocukla bırakacağı gerçeğinden de korkabilir). Henüz doğmuş olan çocukların öldürülmesi önerilmiyor - ancak sözde fikri öne süren "ilericiler" zaten var. “doğum sonrası kürtaj”... Tüm ebeveynler bu tür psikolojik baskıya dayanamaz - çoğu kürtaja gider veya çocuklarını terk eder. Sonuç olarak, çocuklar kendilerini yetimhanelerde buluyorlar ve burada yeterli gelişim sağlanamıyor, bu da Down sendromlu kişilerin tamamen öğretilemezliği ve sosyal uyumsuzluğu hakkındaki efsaneyi destekliyor, bu da yeni ebeveynleri korkutuyor... ne kadar kısır bir döngü!

Batı ülkelerini ziyaret edenler, Down sendromlu çocukların ve yetişkinlerin mağazalarda, sokaklarda ve her yerde bulunabileceğini, oysa bizde bu tür insanların bulunmadığını fark ettiler - bunun nedeni Batı'da bu tür insanların daha sık doğması değil. ama oradaki toplumdan izole olmadıkları için. Her Batı deneyimi taklit edilmeye değer değildir ama benimsenebilecek ve benimsenmesi gereken de tam olarak budur. Dahası, hafif zihinsel engelli çocuklar, uygun gelişim gösteren, kitlesel anaokullarına gitme ve normal okullarda eğitim alma konusunda oldukça yeteneklidirler.

Bugün Rusya'da Down sendromlu çocuklara yönelik kapsayıcı eğitimin başlatılması mümkün müdür? Belki de hayır; buradaki mesele yalnızca tüm öğretmenlerin onlarla nasıl çalışılacağını bilmemesi değildir. Böyle bir çocuğu normale getirin çocuk Yuvası- sadece akranları onu terörize etmeye başlayacak, aynı zamanda ebeveynleri de kafasını bunaltacak ve sonra öfkeli çağrılarla dolacak: "BU neden çocuklarımızla çalışıyor!" Ancak genel olarak engellilere, özel olarak da Down Sendromlulara yönelik yetersiz tutumun tek göstergesi bu değil. Bu tür çocukların ebeveynleri, hemen hemen her tanıdık (hatta sıradan olanlar bile) tarafından gösterilen sağlıksız ilgi nedeniyle nasıl eziyet görüyor - bir nedenden dolayı herkes "neden olduğunu", "tedavi edilebilir mi", "yapıldığını" öğrenmekle son derece ilgileniyor. bunu doğumdan önce biliyorsun” ve en önemlisi - “bunu öğrenmek senin için muhtemelen zor oldu mu?” Bazıları başsağlığı dilemeye de başlıyor... Gerçekten, ister Down sendromu ister başka bir şey olsun, bir engellilikle karşılaşmak incelik, nezaket ve kısaca insanlık açısından harika bir "sınavdır".

“Güneşli çocuklar” tabirini ilk kez annesi onu terk eden iki aylık bir bebekle tanıştığımda duydum. O zamandan beri büyüdü ve hepimiz onu çok seviyoruz. Biz, “Sosyal Koruma ve Kişisel Uyum Merkezi” “Hayat Evi” adlı kamu kuruluşunun temsilcileriyiz.

Bu bebek henüz birkaç aylık olmasına rağmen hikayesini öğrendikten sonra umarım küçük ruha kayıtsız kalmazsınız.

Yasanın evlat edinmenin gizliliğini garanti etmesi nedeniyle fotoğrafını yayınlayamıyoruz ve adını koyamıyoruz. Sadece nadir bir isme sahip olduğunu söyleyebiliriz. Ve doktorlar ayarlasa da Down sendromu tanısı Bebek yaşına göre iyi bir şekilde gelişiyor. Gri gözlü hoş bir çocuk, genellikle yüksek sesle gülümsüyor, mırıldanıyor, tanıdık yüzlere ve oyuncaklara tepki veriyor, sarılmaya alışkın, iyi bakım ve kaliteli beslenme. Yüzünüze dikkatle baktığında gözlerinde güven ve huzur vardır. Ona daha da sıkı sarılmak ve her şeyin yoluna gireceğini söylemek istiyorum. Bir aile yerine özel bir çocuk kurumuna gönderilebileceğini düşünmek korkutucu.

O, hayatı için gerçek bir savaşçıdır.
Daha önce, herkes gibi olmayan ama herkesle aynı sevgi ve korunma ihtiyacına sahip olan çocukların ve özel ihtiyaçları olan insanların nasıl yaşadıklarını ciddi olarak düşünmemiştim. İnternette güneşli çocuklar hakkında bilgi aramaya, etrafa sormaya başladım ve ülkemizdeki toplumun bu tür çocuklara hazır olmadığı ortaya çıktı. Ölüm cezasına çarptırılan çocukların çoğu, aşağılık damgası taşıyan ve geleceği şüpheli olan kurumlara kapatılıyor. Herkes, bir çocuğa bireysel olarak bakılmazsa teşhis konulmasa bile doğru şekilde gelişmeyeceğini bilir.

“Güneşli” çocuklarını yetiştiren ebeveynler, sevgi dolu oğullar ve kızları başarılarından bahsediyor ve onlarsız hayatlarını hayal bile edemiyorlar. Sonuçta bir çocuğun tam gelişimi ve sağlığı için bakıma, sevgiye ve uygun ilgiye ihtiyacı vardır.

Son dönemde ülkemizde Down sendromlu çocuk ve yetişkinlerin haklarının korunması konusu gündeme gelmeye başlamıştır. Bunun amacı halkın dikkatini onların sorunlarına çekmek çünkü onların bizim ilgimize, yardımımıza, ilgimize ve saygımıza ihtiyaçları var. Çoğu insanın bu sendrom hakkında çok az bilgisi vardır veya hiç bilgisi yoktur ve çoğu zaman Down sendromlu kişilerin toplumda yaşamasının imkansız olduğuna dair mitler gerçekmiş gibi algılanır.