Вы забеременели. Что ж, вроде, как надо радоваться, но почему-то в голове стоят одни вопросы «может, уже поздно?», «смогу ли я родить здорового ребенка?» , и все потому, что вы уже далеко не девочка, а ваш возраст перевалил за четвертый десяток. Вы считаете, что ребенок после 40 не может родиться здоровым, ведь этот период самый опасный для деторождения?
Выбросьте все сомнения и глупости с головы. Начните радоваться тому, что вы скоро станете мамой, и верьте в то, что ваша беременность пройдет без осложнений . Конечно, врачи вам будут говорить о том, что в таком возрасте рожать опасно, а сама беременность будет тяжелой.

Если вы точно решили для себя, что готовы стать мамой - не отступайте. Между прочим, после 40 своих детей родили мировые звезды , такие, как Мадонна, Иман, Аннет Бенинг, Чери Блэр, Сьюзан Сэрадон и Джерри Хол.

Предлагаем рассмотреть самые популярные вопросы, которые возникают у тех, кто собирается родить ребенка после 40 лет.

С какого возраста женщина считается поздней роженицей?

В начале 80-х годов «поздними» мамами считались те, кто рожал детей после 28 лет, а в 90-х годах «старородящими» стали называть тех женщин, возраст которых был больше 35 лет. В наше время чаще всего к «поздним» роженицам относят женщин старше 37 лет.

Каковы шансы родить после 40?

С возрастом шансы забеременеть у женщины неуклонно снижаются. После 30 лет они падают на 20%, с 35 лет - на 45-50%, а с 40 лет - примерно на 90%. Конечно, эти цифры никоим образом не говорят о том, что ребенок после 40 - это несбывшаяся мечта.

Родить можно, и это было подтверждено учеными Северной Каролины, которые вели на протяжении двух лет наблюдение за 782 парами преклонного возраста. Результаты показали, что только 70 пар не сумели зачать ребенка, ведущие половую жизнь без презервативов на протяжении двух лет . Главный исследователь Дэвид Дансон считает что парам, которые хотят родить ребенка после 40 лет, необходимо набраться терпения и ждать, не забывая при этом о ведении постоянной половой жизни. В итоге можно избежать вмешательства современной репродуктивной техники, если только на то нет основательных причин.

Почему женщины рожают так поздно?

Если сравнить, как жили сорокалетние женщины 10-30 лет назад, и как они живут сейчас, то можно наблюдать высокое повышение качества жизни . Сегодня такие женщины имеют неплохое здоровье, могут ухаживать за собой, посещая фитнес и спа-центры, к тому же современная медицина способна творить настоящие чудеса. Доктор Джулия Берримэн считает, что женщины после 40 лет более готовы к беременности , так как они уже состоялись в жизни, имеют хорошую работу и все прочие блага.

Какой процент приходится на долю зрелых рожениц?

В последние годы наблюдается повышение числа женщин, рожающих в зрелом возрасте. Сегодня ребенок после 40 рождается у 2% беременных женщин. Недавно проведенные исследование указывают на то, что из семи беременных одна беременная имеет возраст больше 35 лет.

Влияет ли на беременность после 40 возраст мужчины?

Ученые Университета Бристоля провели исследование, которое показало, что зрелым женщинам приходится дольше ждать беременности, если их партнер имеет такой же возраст.

Так, было доказано, что женщина младше мужчины на 3-5 лет, имеет меньше шансов забеременеть после 40, чем женщина, мужчина которой является ее ровесником или младше на 2-3 года. Британские исследователи подтвердили этот факт. Ими было опрошено несколько женщин, которые указали, что их ребенок после 40 родился от мужчин, которые были младше их на несколько лет.

Что еще может мешать беременности после 40?

Помешать зачать ребенка может следующее:

• Неправильное питание .
• Чрезмерное употребление кофе . Если пить больше двух чашек в день, то способность к зачатию снижается, а также вырастает риск развития выкидыша.
• Употребление алкоголя .
• Курение после 35 лет грозит врожденным уродством плода и рождением ребенка с малым весом.
• Худоба и полнота также негативно сказывается на рождении детей в зрелом возрасте.
• Стрессы . Чем больше женщина нервничает и переживает, тем меньше у нее шансов родить ребенка после 40.

Нужно ли обращаться за помощью к врачам?

В зрелом возрасте, когда уже перевалило за 35, у женщины начинается перименопауза , когда очень сложно поймать дни овуляции . Именно поэтому целесообразнее всего обратиться за помощью к врачу, который определит, что можно сделать. Скорее всего, он разработает специальную диету и назначит прием витаминов. Некоторые врачи советуют своим пациентам пройти процедуру акупунктуры, которая оказывает положительное воздействие на развитие овуляции.

Какое влияние оказывает возраст на беременность?

Чем старше человек становится, тем больше вероятность развития у него каких-либо заболеваний . Как правило, ближе к 40 у многих женщин появляются хронические расстройства , в том числе и диабет. В придачу еще может повыситься артериальное давление, да и риск появления злокачественных опухолей очень велик. Конечно, подобные нарушения негативно сказываются на рождении детей после 40.

И даже если женщина не имеет каких-либо заболеваний, гипертония, диабет и кровотечения могут появиться в любом периоде беременности.

Послеродовые осложнения возрастают уже в 20-29 лет, но чаще всего, а это 20%, они проявляются в возрасте 35-40 лет. Как правило, с развитием современной медицины какие-либо нарушения беременности распознаются уже на ранних сроках , поэтому больше шансов того, что ребенок после 40 лет родится здоровым.

Как проходят роды в зрелом возрасте?

Нередко для того, чтобы родить после 40, женщинам приходится стимулировать роды , делать эпидуральную анестезию . Многие роженицы не могут родить самостоятельно, поэтому им делают кесарево сечение .

Отдельные исследования показывают, что многое зависит от настроя самих рожениц . Те, кто более четко все осознают, легче выполняют просьбы врачей и соглашаются на кесарево сечение.

Возрастает ли с годами риск родов посредством кесарева сечения?

Пока подобной зависимости не установлено . Оперативное вмешательство имеет одинаковый процент, как в 30, так и в сорок лет.

Может ли сказаться возраст мамы на развитии ребенка?

Велика вероятность того, что ребенок после 40 родится нездоровым или с отклонениями в развитии . Велик риск и рождения ребенка с таким заболеванием, как синдром Дауна.

По последним исследованиям, после 30 лет один ребенок из 400 рождается Дауном, а после 40 - один из 32. К тому же поздние роды могут закончиться внематочной беременностью, выкидышем и рождением мертвого ребенка . Пока не удалось установить причину мертворождения у беременных старшего возраста, при этом из 440 младенцев мертвым сегодня рождается один.

Каков процент выкидышей у женщин зрелого возраста?

Выкидыши стали частым явлением нашей жизни. По сравнению с молодыми роженицами, риск развития выкидыша у зрелых женщин выше примерно на 50% . Роды после 40 чаще всего имеют такой исход.

Здесь, кстати, свою роль играет акушерская и генеалогическая история. Не составит особого труда понять, что у женщин, у которых выкидышей никогда не было, риск выкидыша в 40-летнем возрасте ниже, чем у тех, кто хоть раз в жизни сталкивался с таким исходом беременности.

Как часто случаются преждевременные роды?

Ребенок после 40 лет может родиться преждевременно, но только в том случае, если женщина рожает уже не первого ребенка. Те, кто ждут первого ребенка, чаще всего рожают в срок.

Повышается ли с возрастом возможность рождения двойни или тройни?

Чем старше женщина, тем больше вероятность того, что она родит не одного ребенка. А вот больший шанс выпадает на рождаемость разнояйцевых близнецов .

Бытует мнение, что поздние дети более склонны к заболеванию диабетом. Так ли это?

Да, заболевание поздних детей диабетом I типа зависит от того, сколько лет было его маме во время родов. В 35 лет оно составляет порядка 25%, после сорока 30% и более.

Например, женщина может родить ребенка после 40, у которого в подростковом возрасте появиться диабет, при этом вероятность в 3 раза выше, чем у детей, рожденных от молодых мам.

Стоит ли беременной женщине находиться под усиленным наблюдением врачей?

Да, беременной женщине стоит чаще всего ходить к врачу, сдавать анализы и проходить различные исследования.

Какова вероятность того, что врач назначит оперативное вмешательство?

Да, врачам сегодня свойственно перестраховываться , назначая роженицам вместо обычных родов кесарево сечение. Но сегодня во всем мире, исходя из практики, врачи стараются избегать подобных действий, все чаще направляя рожениц на естественные роды.

Может, лучше отказаться от рождения ребенка?

Определенная доля риска рождения ребенка после 40 лет есть, но это не повод отказываться от беременности. Ведь здоровая женщина и в таком возрасте может родить вполне здорового ребенка.

Какие типы тестов применяются для диагностики беременности «поздних» мам?

Существуют два вида тестов, используемых в процессе наблюдения за беременной женщиной. Это сканирование и диагностика . Тесты сканирования дают только предварительные выводы о вероятном наличии отклонений:

Исследование гормонального уровня в крови . Применяется для выявления риска хромосомных аномалий, в том числе и синдрома Дауна. Время проведения - 16-18 недель беременности.

Ультразвуковое исследование также используется для обнаружения разных аномалий, в том числе синдрома Дауна и разных генетических расстройств. Ребенок после 40 исследуется на 10-18 неделях беременности.

Диагностические тесты дают более точную и достоверную информацию:

Хориальный тест (CVS) - для исследований берутся клетки матки, в ходе диагностики которых выявляется наличие или отсутствие синдрома Дауна, а также некоторых других генетических расстройств. Проводится тест на 11-13 неделях беременности, точность исследования - 99,9%.

Амниосентезис применяется для исследования амниотической жидкости, в ходе которой происходит диагностика мускульной дистрофии, синдрома Дауна и многих других генетических расстройств. Полученные данные точны с 99,9%. Сроки проведения - 16-19 недели беременности.

Альфа-фетопротеин — анализ крови, который проводится в 15-18 недель. Применяется для выявления синдрома Дауна и дефектов нервной системы.

Кордосентезис представляет собой анализ крови зародыша, который помогает выявить краснуху, токсоплазмоз и синдром Дауна. Проводится на 18 неделе беременности.

Опасны ли тесты для матери и ребенка?

Все тесты не представляют опасности для беременной и ее плода, за исключением амниосентезиса, хориального теста и кордосентезиса. При взятии клеток матки для исследования существует риск выкидыша , и это может произойти в одном из 100 случаев. Риск выкидыша во время кордосентезиса и хориального теста составляет 1-2%.

Эти тесты каждая женщина должна делать?

Нет, необязательно. Как правило, каждая пятая женщина, собираясь рожать ребенка после 40 лет, отказывается от прохождения подобных тестов. Это их право, но следует помнить, что в некоторых случаях сделать тот или иной тест просто необходимо с медицинской точки зрения.

А правда, что зрелые женщины лучше справляются со своими детьми?

Исследования показывают, что «зрелые» мамы более спокойны, уравновешенны и, как правило, больше времени проводят со своим ребенком . Жизненный опыт, накапливающийся на протяжении многих лет, дает о себе знать именно в период воспитания детей. Как правило, они лучше ориентируются в покупках . Кстати, по статистике дети «поздних» мам — более воспитанные и отличаются повышенной успеваемостью в школе.

Может ли рождение ребенка стать шоком для матери?

Несомненно, ведь до этого все свою жизнь женщина посвящала себе, а теперь 24 часа в сутки необходимо быть рядом с малышом. Усталость , которая присуща молодым мамам, не покидает и тех, кто родил ребенка после 40.

Бытует мнение, что зрелые мамы живут дольше

Исследования, проведенные учеными Манчестерского университета, показали, что женщины, которые родили в возрасте 35-40 лет, имеют больший шанс дожить до 80-90 лет. Установить причины этого не удалось, но есть предположение, что увеличение жизни старородящих связано с оттягиванием менопаузы на более поздний срок.

Они родили поздних детей

• Джина Дэвис родила дочку Ализе Кешвар в 46 лет. Через два года в семье появились близнецы.
• Ким Бейсингер родила дочку Айрленд в 42 год.
• Беверли д, Анжело в 46 лет родила близнецов с помощью искусственного оплодотворения.
• Великая Мадонна родила первого ребенка дочку Лурдес в 40 лет, а спустя 2 года на свет появился сын Рокко. Услышав слухи о том, что она якобы собирается усыновить малыша, великая звезда пригрозилась подать в суд, так как фактически ее обвинили в том, что она не может больше иметь детей. Скорее всего, что в ближайшее время поп-дива решится родить своего третьего ребенка.

Рождение малыша - это счастливый момент, и не важно, сколько лет исполнилось его маме. Будущим «поздним» мамочкам еще раз хочется пожелать терпения и хорошего настроения. У вас обязательно все будет хорошо . Так что будьте готовы к тому, что все ваше время будет уходить на маленькое создание. Это ли не женское счастье?

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
- мозаицизм;
- простая (регулярная) трисомия;
- несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или . При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание, характеризующееся физическим и умственным отставанием в развитии, часто не зависящее от наследственности. В большинстве случаев определить синдром Дауна можно, не прибегая к специальным анализам, так как внешние признаки у больных детей одинаковы, многие из них можно определить с рождения. Есть вероятность определения рождения малыша с таким отклонением еще во время беременности женщины.

Инструкция

Присмотритесь внимательнее к внешности , ведь дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют ряд внешних друг с другом сходств, разительно отличающих их от здоровых малышей:- маленький рост, не соответствующий возрасту;- короткая шея, неестественно толстая для малыша, со складками кожи;- короткие ноги и руки, иногда с нарушенным расстоянием между пальцами;- «обезьянья» складка, проходящая поперек ладони;- неразвитые слабые мускулы, которые ведут к обвисанию живота, опущенным плечам;- маленькие деформированные уши;- язык и рот искаженной формы, ведут к искажению общего выражения лица. Язык часто изо рта;- плоская вдавленная ;- искривление зубов, которые растут значительно позже, чем у обычных , и в хаотичном порядке;- белые пятна на радужке глаза – пятно Брашвилда, не влияющее на зрение ;- монголоидный узкий разрез глаз с приподнятыми внешними уголками.

Обратите внимание на отклонения в здоровье малыша, так как при болезни Дауна развиваются осложнения, которые должны насторожить родителей, неуверенных в нормальном развитии ребенка:- потеря слуха;- порок сердца, который может диагностироваться уже при рождении;- нарушения зрения;- ослабленная функция щитовидной железы;- нарушения в развитии спинного мозга;- частые инфекционные заболевания.

Решите совместно с будущим отцом еще нерожденного малыша вопрос о том, следует ли вам провести ряд анализов для определения возможных генетических и прочих отклонений в развитии ребенка, которые могут привести к формированию у плода синдрома Дауна.Современная медицина предлагает ряд анализов во время беременности для диагностики заболевания на ранних сроках:1. УЗИ на сроке 10-13 недель для определения наличия шейной подкожной жидкости у плода. Этот метод не дает 100% гарантии, так как только у нормально развивающегося плода на таком раннем сроке просматривается шея.2. Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фето-протеин, которые проводятся с 10 по 18 неделю беременности. Уровень АФП не всегда зависит от состояния плода, на него влияет множество факторов в образе жизни матери.3. Амниоцентез – метод, основанный на исследовании околоплодных вод, который может привести к спонтанному аборту, инфицированию плода или матери, повреждению плодного пузыря, к продолжительным схваткам в течение 5-6 часов.

С помощью перечисленных анализов и исследований определяется только возможность с какой-то долей вероятности присутствия у плода болезни Дауна, но 100% уверенности не дает ни один из них. Вполне вероятно, что ребенок, находящийся в животе у будущей мамы, вполне здоров, а методы забора у беременной некоторых материалов для проведения анализов небезопасны для здоровья и даже жизни нерожденного младенца.

Источники:

• выявление синдрома дауна

Синдром Дауна не лечится, поскольку это не болезнь, а генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной хромосомы. По этой причине дети с синдромом Дауна считаются не больными или инвалидами, а людьми с особенностями развития.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, один из 700 на планете рождается с синдромом Дауна. Это не связано ни с какими внешними или внутренними факторами. Такое соотношение не зависит от климатических зон, стран, социального уровня, национальности и здоровья родителей и т.д. Мальчики и появляются на свет с одинаковой частотой. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в какой угодно семье у родителей с нормальным хромосомным «набором».

Врачи называют синдром Дауна генетической случайностью. Дополнительная 47-я обуславливает физиологические особенности, по причине которых ребенок развивается медленнее, чем его ровесники (а порой даже и совсем по-другому).

Раннюю диагностику на наличие «ненужной» хромосомы сейчас проводят еще во время мамы. Медики оценивают риск появления на свет младенца с синдромом Дауна с помощью УЗИ и биохимического . Если вероятность высока, будущую маму отправляют на еще более глубокие обследования к врачу-генетику. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно в результате изучения ворсинок хориона - наружной зародышевой оболочки - и амниоцентеза («проверки» околоплодных вод).

Предварительный диагноз «синдром Дауна» могут поставить и во время осмотра уже родившегося ребенка при обнаружении характерных особенностей (малый вес, узкие глаза, искривленный мизинец, плоская переносица, всегда приоткрытый рот и др.). Однако для подтверждения понадобятся хромосомные тесты.

Несмотря на то что синдром Дауна болезнью не является, вместе с ним нередко проявляются такие заболевания, как близорукость, порок сердца, проблемы со слухом и речью. Некоторые сопутствующие болезни лечатся.

Неверно считать детей с синдромом Дауна «психически ненормальными»! Их можно научить хорошо разговаривать, читать, писать, рисовать, играть на музыкальных инструментах и т.д. В этом случае самое важное - не лечение в специальных учреждениях, а «обычная» детская жизнедеятельность. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать и сосредотачиваться на чем-либо, но у них, например, сильно развита визуальная память, они легко запоминают увиденные изображения и выучивают тексты.

Источники:

• почему ребенок рождается с синдромом дауна

– достаточно частая генетическая патология. Все дети с этим диагнозом имеют множество схожих черт, поэтому внешне очень похожи друг на друга. Окончательно подтвердить диагноз способно только генетическое исследование.

Современные женщины часто откладывают рождение ребенка, стараясь сделать карьеру, обеспечить материальное благополучие или просто «пожить для себя». Но природа отвела для беременности определенный возраст, оптимальным промежутком которого считается 22-26 лет. Поздняя беременность после 40 непредсказуема. Ее можно перенести легче, чем первую в молодости или узнать все трудности осложнений гестации.

Возможно ли зачатие естественным путем?

В яичниках к моменту полового созревания имеется определенное количество яйцеклеток, которые отведены на весь репродуктивный период, увеличить их число невозможно. Поэтому с первых менструаций начинается постепенное истощение фолликулярного .

В зрелом возрасте после 35 лет увеличивается число поврежденных яйцеклеток. Это естественный процесс, который зависит от образа жизни, характера работы и типа питания. Количество циклов с овуляцией также уменьшается, иногда месячные могут приходить без созревания яйцеклетки.

Вероятность беременности после 40 лет естественным путем составляет 5%. Чем старше возраст, тем меньше становится этот процент. Некоторые считают, что это хорошая возможность не использовать специальные методы контрацепции. Но это заблуждение приводит к незапланированному зачатию.

Для тех, кто целенаправленно хочет зачать в старшем возрасте, не оставляет попытки естественного оплодотворения, высчитывает , вероятность может значительно увеличиться. Но это не гарантирует успешного вынашивания и рождения здорового ребенка. Риски после 40 лет значительно превышают таковые в молодом возрасте.

Процесс зачатия, который планируется по дням и часам, утомляет. Иногда оплодотворение наступает не только по вине женщины, но и ее супруга, у которого к зрелому возрасту также снижается фертильность. В таком случае остается прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям.

Беременность с помощью ЭКО

Только возраст не входит в перечень показаний для кесарева сечения. Но большое количество соматических патологий и осложненный акушерский анамнез в сумме могут стать таким показанием.

Возраст не помеха для кормления грудью. Даже мастопатия не может этому воспрепятствовать. А в некоторых случаях гормональная встряска помогает уменьшить выраженность болезни после периода лактации.

Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Особенности синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

Основные признаки синдрома Дауна:

• умственная отсталость (среднее значение IQ 50);
• задержка психомоторного развития: дети начинают ходить с 2-х лет, а разговаривать с 4-х;
• мягкий и ласковый характер;
• плоский затылок;
• плоское лицо круглой формы с широким носом;
• эпикантус – небольшая складка у внутреннего угла глаза;
• маленькие белые пятна на радужной оболочке глаза (пятна Брашфилда);
• небольшие уши;
• короткая шея с большим количество кожи;
• пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
• большой живот с пупочной грыжей;
• короткий пятый палец;
• одна складка на ладони.

Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом.

Группы риска и статистические данные

Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.

Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Тем не менее, исследования показали, что определенный тип синдрома Дауна может обладать специфическим геном, который является общим для нескольких членов одной семьи.

Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка

Существует несколько различных тестов для выявления синдрома Дауна до рождения ребенка, которые проводятся в первые недели беременности и немного позже, вплоть до 20-й недели. Основными из них являются ультразвуковое обследование и анализ крови – для большей точности данных тесты можно совмещать. Важно знать, что ни один из этих тестов не может предсказать наверняка подвержен ребенок патологии или нет. Оценивается только уровень риска. Причем в некоторых случаях выявляется «ложный положительный результат».

Между 11-й и 13-й неделями беременности врач может предложить выполнить процедуру УЗИ затылочной прозрачности плода. Малая затылочная прозрачность является нормой. С ее увеличением возрастает риск существования синдрома Дауна. Для надежности теста, измерение затылочной полупрозрачности должно быть объединено с результатами анализов двух гормонов крови:

• уровень гормона бета-хгч;
• белка PAPP-A.

Беременная женщина, которая носит ребенка с синдромом Дауна будет иметь высоко аномальные уровни этих гормонов в крови.

Существует много вопросов по поводу точности данных тестов, но на сегодняшний день они являются самыми эффективными. УЗИ затылочной прозрачности плода определяет наличие синдрома Дауна с точностью в 75%. Анализ крови дает 60% вероятность. Вместе оба теста увеличивают показатель обнаружения патологии до 90%. Тем не менее, эффективность тестов также зависит от наличия хорошего используемого оборудования и достаточного опыта исследователя.

При высоком риске синдрома Дауна можно подумать о проведении других диагностических исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез, с помощью которых можно точно узнать о наличие или отсутствие заболеваний.

Между 15-й и 20-й неделями беременности врач может назначить анализ уровня сывороточных маркеров в крови:

1. хорионический гонадотропин (ХГЧ);
2. альфа-фетопротеин (АФП);
3. эстриол;
4. ингибин А;

Если будущий ребенок болен синдромом Дауна, то уровни ХГЧ и ингибина А будут высокими, в то время как уровень АФП и эстриола будут ниже нормальных показателей.

Некоторые версии тестов маркеров крови:

1. Двойной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП);
2. Тройной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и эстриол;
3. Последний тест измеряет все четыре маркера: хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), эстриол и ингибин А.

К недостаткам данных тестов можно отнести низкий уровень достоверности данных о наличии у плода синдрома Дауна. Вероятность достоверности двойного теста составляет всего 59%, в то время как полный анализ маркеров крови дает 75% точность. Анализы крови более точны у женщин пожилого возраста.

В некоторых европейских странах тестируют новый анализ крови, который почти со 100% точностью помогает определить наличие синдрома Дауна у будущего малыша. Этот тест анализирует ДНК плода, циркулирующего в виде фрагментов в крови беременной женщины. Скрининг позволяет избежать амниоцентеза. В настоящее время исследования продолжаются.

Скрининг на выявление синдрома Дауна у будущего ребенка не является обязательным, однако во время медицинской консультации врач должен сообщить беременной женщине о необходимости сдачи анализов.

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом. Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют "трисомия 21"

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является .

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

• В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
• В 25 лет: 1 к 1300
• В 30 лет: 1 к 1000
• В 40 лет: 1 к 365
• В 45 лет: 1 к 30

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными . Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна